Polymorphismes genetiques

La connaissance des variations du génome a permis le développement d'un nouveau domaine d'étude, la pharmacogénétique ou comment les variations du génome modulent la réponse aux traitements médicamenteux. En effet, la majorité des xénobiotiques, utilisées en chimiothérapie, subissent un métabolisme enzymatique au niveau hépatique ou des tissus cibles. Ces enzymes sont des protéines, codées par des gènes pour lesquels il existe des variations de la séquence ou polymorphismes. Ces polymorphismes donnent lieu à l'expression de variants qui expliquent une partie de la variation de la réponse à des classes médicamenteuses. L'objectif à terme est, pour les classes médicamenteuses utilisées dans des pathologies chroniques lourdes, de déterminer le profil de polymorphismes apportant des informations pertinentes aux cliniciens quant au statut résistant, normosensible ou hypersensible des patients. La connaissance a priori du statut permettra d'adapter d'emblée le traitement en terme de posologie et de suivi, ou d'opter pour une autre classe dans les cas de résistance attendue. Le traitement sera donc optimisé en fonction de spécificités du génome de chaque patient.