Diagnostic prénatal non invasif d Amyotrophie spinale

Mouawia, Hussein; Presses Académiques Francophones; 2019
Diagnostic prénatal non invasif d Amyotrophie spinale

Diagnostic prénatal non invasif d Amyotrophie spinale

Mouawia, Hussein; Presses Académiques Francophones; 2019
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Le diagnostic prénatal d Amyotrophie Spinale (SMA, Spinal Muscular Atrophy) est aujourd hui réalisé par l analyse de l ADN f tal isolé par prélèvement de villosités choriales (PVC). Cette méthode invasive constitue la procédure de référence, mais elle est associée à un risque de fausse couche dans environ 2 % des cas. Une approche prometteuse et non invasive pour le diagnostic prénatal de la SMA, ISET (Isolation by Size of Epithelial Tumor/Trophoblastic cells) a été développée et validée dans cette thèse ; des cellules trophoblastiques f tales circulant dans le sang maternel (CFTC) sont isolées puis des tests génétiques de génotypage et de séquençage sont appliqués sur le génome de chaque cellule isolée afin de réaliser le diagnostic prénatal. Les résultats obtenus par cette étude constituent le premier cas de validation complète d une méthode complètement non invasive de diagnostic prénatal d Amyotrophie Spinale.
EAN
9783841623386
ISBN
3841623387
Typ produktu
Paperback / softback
Vydavateľ
Presses Académiques Francophones
Dátum vydania
04.06.2019
Stránky
192
Jazyk
French
Rozmery
220 x 150 x 11
Autori
Mouawia, Hussein
PRODUCT UPDATE
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